유전자 정보차별금지법의 주요 내용은 다음과 같다.

(1) 건강보험에서 유전자 정보에 의한 차별 금지(제1절)

1) 단체건강설계보험(Group Health Plan)에 있어서의 유전자 정보에 의한 차별 금지(제101조)

이 법은 먼저 1974년 ?근로자퇴직소득보장법(Employee Retirement Income Security Act)?, ?공중보건서비스법(Public Health Service Act)?, ?연방세법(Internal Revenue Code)?을 개정하여, 단체건강설계보험사가 유전자 정보에 근거하여 보험료를 할증하거나 추가 금액을 부담시키는 것을 금지한다. 또한, 단체건강설계보험사가 보험가입자 또는 가족¹⁾들에게 유전자 검사를 실시하도록 요구하는 것을 금지한다.

그러나 이는 유전자 검사를 요청할 수 있는 의료전문가의 권한을 제한하거나 보상액을 산정함에 있어서 단체건강설계보험사가 유전자 검사 결과를 취득하여 이를 사용하는 것을 금지하는 것을 의미하는 것은 아니다.

단체건강설계보험사는 다음과 같은 요건이 갖춘 경우에 한하여 연구의 목적을 위하여 유전자 검사를 실시하도록 요청²⁾할 수 있다.

① 유전자 검사가 자발적으로 이루어져야 하고, 검사에 응하지 않더라도 가입자의 지위에 영향을 주거나 보험료가 할증되거나, 추가요금이 발생하지 않는다는 것을 명시적으로 설명하여야 하고,

② 취득한 유전자 정보는 어떠한 이유로도 유출하지 않으며,

③ 유전자 검사가 예외적 요건에 해당하여 실시한다는 사실과 구체적인 검사내용을 보건복지부장관(Secretary of Health and Human Services)에게 보고한다.

이러한 요건을 갖춘 경우에도, 필요한 최소한의 범위 내에서 유전자 정보를 요청할 수 있다.

그러나 보상금의 지불 여부 및 보험의 가입여부를 결정하기 위하여 유전자 검사를 선행하여 실시하게 하거나 이를 결정함에 있어 유전자 정보를 반영하는 것을 금지한다. 이는 단체건강설계보험을 업으로 하는 소규모의 회사들에게도 적용된다.

이 법을 위반한 경우 단체건강설계보험사의 스폰서에게 벌금을 부과한다. 그러나 적정한 주의를 기울였거나 합리적인 이유가 존재하는 경우에는 벌금을 부과하지 않거나 감액할 수 있다.

2) 건강보험(Health Insurance)에 있어서 유전자 정보에 의한 차별 금지(제102조)

이 법은 공중보건서비스법(PHSA ; Public Health Service Act)을 개정하여 건강보험사가 유전자 정보에 기초하여 ① 엄격한 가입조건을 설정하고 이에 근거로 하여 보상하거나 ② 단체건강설계보험에서 금지되었던 것과 동일한 방식으로 차별하거나 ③ ‘보험가입 이전에 발생한 조건에 따라 보상의무를 면할 수 있는 규정(preexisting condition exclusion)’을 적용하는 것을 금지한다.

3) 보충적의료보험(Medicare supplemental policy)에 있어서 유전전자 정보에 의한 차별 금지

이 법은 사회보장법(Social Security Act)의 매디캐어 관련 조항들을 개정하여, 보충의료보험(Medicare supplemental policy)의 발행기관이 유전자 정보에 근거하여 ① ‘보험가입 이전에 발생한 조건에 따라 보상의무를 면할 수 있는 규정’을 적용하는 것을 포함하여 보충의료보험의 발행이나 효력 자체를 부정하거나 조건부로 발행하고 ② 할증율을 정하는 등 보험료 산정에 있어서의 차별하는 것을 금지한다.

또한, 발행기관이 ① 보험가입자 혹은 그 가족에게 유전자 검사를 요청 또는 요구하거나 ② 정보의 유출을 위하여 혹은 보험 가입 이전에 가입여부를 결정하기 위하여 유전자 정보를 요청, 요구 또는 구입하는 것을 금지한다.

4) 기타 건강보험에서 유전자 정보 보호를 위한 조치(105조, 106조)

사회보장법 제6절(일반조항, 동종업무종사자 검토 조항(peer-review), 행정사무의 간소화 조항)의 개정을 통하여 보건복지부장관이 1996년 ?건강보험 이동성 및 책임에 관한 법(Health Insurance Portability and Accountability Act 1996)? 상의 개인정보관련 조항들을 개정하여 ① 유전자 정보를 건강정보(health information)와 동일한 수준으로 취급하도록 하고, ② 단체건강설계보험사, 건강보험사, 혹은 보충적의료보험 발행인들이 보험가입자의 유전자 정보를 사용하거나 공개하는 것을 금지하도록 한다.

보건복지부장관, 노동부장관, 재무부장관은 이 장에서 규정한 바가 항상 동일한 효력을 발할 수 있도록 관리하여야 하며, 통합된 시행계획을 채택하여야 한다.

(2) 고용에서 유전자 정보에 의한 차별 금지(제2절)

1) 고용관행?고용주?고용에이전시?근로기구?노사협의회의 의무

고용관행(employment practice), 고용주(employer), 고용에이전시(employment agency), 근로기구(labor organization), 노사협의회(joint labor-management committee)가 유전자 정보에 근거하여 다음에 해당하는 행위를 하는 것은 위법이며, 이를 금지한다.

① 고용주가 근로자를 채용하지 않거나 해고함. 또는, 보수, 근로기간, 근로조건 및 그 밖의 고용상의 특권(privileges of employment)과 관련하여 근로자를 차별함

② 고용에이전시가 근로자의 채용 알선을 하지 않거나 알선 요청을 거절함

③ 노동기구가 회원가입 신청을 거절하거나 탈퇴시킴

④ 고용에이전시, 노동기구 및 노사협의회가 고용주로 하여금 이 법을 위반하여 근로자를 차별하도록 유도함

⑤ 고용주, 노동기구, 노사협의회가 견습, 직업훈련, 고용교육을 위하여 제공되는 프로그램의 참여자를 선발하거나 견습생을 고용함에 있어 차별함

또한, 고용기회를 박탈하거나 박탈하기 쉽게 만들고, 고용조건을 악화시키는 등의 방법으로 고용관행, 고용주, 고용에이전시, 근로기구, 혹은 노사협의회가 유전자 정보를 이유로  근로자들의 권리를 제한하거나, 차별하고, 근로자?개인?구성원을 계층화시키는 것은 위법이며, 이를 금지한다.

또한, 고용관행, 고용주, 고용에이전시, 노동기구, 혹은 노사협의회가 다음에 해당하지 않음에도 근로자의 유전자 정보를 요청, 요구하거나 구입하는 행위는 위법이며, 이를 금지한다.

① 가족 및 휴가관련 법(family and medical leave laws)에 따른 유전자 정보에 대한 권한 있는 요청이 있는 경우

② 직장 내 유해물질의 생물학적 영향에 대한 유전자 모니터링을 실시함에 있어 유전자 정보가 필요한 경우

③ 고용주가 법의학 실험 등 법 집행을 목적으로 혹은 신원 확인을 목적으로 DNA를 분석하는 경우

근로자의 유전자 정보를 소유하고 있는 고용주, 고용에이전시, 노동기구 및 노사협의회는 이를 별도로 분류하여 대외비 의료 기록과 같은 수준으로 취급하여야 하고, 다음에 해당하는 경우를 제외하고 유전자 정보를 제공하는 것을 금지한다.

① 근로자나 직원 본인에게 제공

② 직업 또는 건강과 관련한 연구를 목적으로 요청하는 연구자에게 제공

③ 법원의 명령에 응하여 제공

④ 이 법에 의한 수사의 진행 중 유전자 정보가 수사와의 관련성이 존재하여 이를 정부기관에 제출

⑤ 1993년 가족 및 휴가관련 법(Family and Medical Leave Act of 1993) 및 가족 및 의료 휴가 관련 주법들에 근거한 요청이 있는 경우에 제공

⑥ 공공보건에이전시(public health agency)에게 제공

2) 관련 규정의 제?개정

이 법의 시행을 위하여 필요한 법령을 제정한다.

그리고, 유전자 정보에 근거한 결과적 고용차별(disparate impact)³⁾이 이 법상 제소 이유를 구성하지 못한다.

이 법의 제정 이후 6년이 경과하면 유전자 차별금지 연구위원회(Genetic Nondiscrimination Study Commission)를 설립하고, 위원회는 당시의 유전공학의 발전현황을 고려하여 결과적 고용차별이 이 법상의 제소 이유로 규정할지 여부에 대하여 의회에 자문한다.

(3) 잡 칙

이 법의 특정 조항, 이 법에 의하여 개정된 조항 및 이러한 조항의 적용이 위헌인 경우에도 나머지 부분의 효력에는 영향을 미치지 못한다.